基因變異可致罕見發育異常疾病

IMAGe綜合征是一種極其罕見的發育異常疾病，會影響生長、腎上腺和性腺功能及骨骼肌發育，導致胎兒體形及器官都小于正常水平；而貝威二氏綜合征則與之截然相反，會使得胎兒超重，內臟肥大。
 
過去有研究表明，位于11號染色體上的CDKN1C基因在調節細胞生長方面扮演著重要角色，該基因變異與貝威二氏綜合征有關。而由英美等國科學家組成的研究小組通過對阿根廷一個有IMAGe綜合征病史的家庭的DNA樣本分析發現，CDKN1C基因還與IMAGe綜合征有關。該基因的一種特殊變異，會限制胎兒發育，從而導致IMAGe綜合征。
 
這一發現讓研究人員驚奇不已。“單一分子具有雙重功能，是一種不常見的生理現象，而這兩種疾病還截然相反。”世界上*發現IMAGe綜合征的科學家埃里克·維萊恩教授說，“這是一個巨大進步，我們可以通過基因測序來篩查變異，進而更早地對IMAGe綜合征進行診斷和醫療干預。”
 
事實上，研究人員發現，IMAGe綜合征僅與母本遺傳的CDKN1C基因變異有關，如果僅有來自父親的變異基因副本，孩子將不會患病。這種子代基因表達狀況取決于基因來自母本還是父本的現象，被稱作基因印記，而相應基因則稱為印記基因。
 
論文作者之一、英國倫敦大學學院的約翰·阿克曼博士說:“我們的發現表明，相同基因的不同變異會導致非常不同的結果。這一發現不僅為我們提供了了解人類生長奧秘的線索，同時也有助于我們進一步了解細胞生長、分裂的過程，為腫瘤研究提供幫助。”