用納米孔單分子讀取的第三代基因測序技術

 

　　當前，基因測序工作費時且昂貴，測序時，分子必須進行多次復制（這一步被稱為擴增），同時進行熒光示蹤標記，這一過程會帶來錯誤，因此，一個基因要被測序多次才能得到值得信賴的結果。此外，購買和操作測序儀器的費用也不菲，目前，測定一個完整的基因組需要上萬美元。

 

　　在納米孔測序技術中，DNA分子依靠被稱為核酸外切酶的蛋白質以一次一個堿基的速度通過小孔。這個酶能清楚地區分出4個DNA堿基編碼：A、C、G、T，也可以檢測出該堿基是否被甲基化，一個單孔能在大約70天左右測定一個完整的基因序列。

 

　　納米孔技術不需要熒光標記物并且很可能不需要進行擴增，能直接并快速“讀”出DNA，同時足夠廉價，使進行大量重復實驗成為可能。 

 

　　納米孔公司已經研發出包含幾百個納米孔的芯片，該芯片可以用在一臺機器上，快速且廉價地給大量DNA進行排序。

 

　　基因測序于上世紀70年代由弗雷德•桑格爾發明，他因此獲得了諾貝爾獎，*份人類基因草圖于2001年繪制成功，花費了40億美元。

 

　　納米孔公司總裁戈登•桑赫納說，該技術預示了基因測序領域的一個跳躍變化，花費不到1000美元就可以完成一個基因測序。借助該技術，在未來5年內，測序費用將有可能降至500美元。到那時，基因測序可以成為英國國民健康保險制度的一部分，民營保險公司也支付得起。該技術也可以讓醫生使用DNA來預測并且預防諸如心臟病、糖尿病等疾病，更加有效地開藥。

 

    世界基因測序公司Illumina的總裁杰伊•弗拉特利稱，10年后，每一個新生嬰兒都會被“配備”完整的基因排序，費用不超過5000美元。